{"id":96432,"date":"2025-06-25T10:41:00","date_gmt":"2025-06-25T16:41:00","guid":{"rendered":"https:\/\/redsemlac.com\/semmexico\/?p=96432"},"modified":"2025-06-25T10:41:01","modified_gmt":"2025-06-25T16:41:01","slug":"80-por-ciento-de-las-enfermedades-raras-son-de-origen-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/redsemlac.com\/semmexico\/80-por-ciento-de-las-enfermedades-raras-son-de-origen-genetico\/","title":{"rendered":"80 por ciento de las enfermedades raras son de origen gen\u00e9tico"},"content":{"rendered":"\n

 Hemofilia, fibrosis qu\u00edstica, albinismo y fenilcetonuria son las m\u00e1s conocidas, puntualiz\u00f3 Juan Carlos Centeno Ruiz<\/p>\n\n\n\n

La UNAM cuenta con la Unidad de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras y el Laboratorio Internacional de Investigaci\u00f3n sobre el Genoma Humano para obtener una evaluaci\u00f3n precisa<\/p>\n\n\n\n

En M\u00e9xico entre  3.5 y 5.9% de la poblaci\u00f3n, entre 4.4 y 7.4 millones de personas padecen alguna enfermedad rara, en algunas la mayor\u00eda son mujeres<\/p>\n\n\n\n

 Iniciativa en la C\u00e1mara de Senadores para que estas enfermedades sean consideradas en el cuadro b\u00e1sico,  con financiamiento <\/p>\n\n\n\n

Redacci\u00f3n
<\/p>\n\n\n\n

SemM\u00e9xico, Cd. de M\u00e9xico, 25 de junio, 2025.- En M\u00e9xico, aproximadamente ocho millones de personas padecen alguna enfermedad rara, de las cuales 50 por ciento inicia en la infancia, expuso el profesor de la Facultad de Medicina de la UNAM, Juan Carlos Centeno Ruiz.<\/p>\n\n\n\n

Se calcula que hay de ocho mil a 10 mil (tambi\u00e9n nombradas enfermedades hu\u00e9rfanas o de baja frecuencia), de ellas 80 por ciento son de origen gen\u00e9tico. Se les llama as\u00ed cuando su prevalencia es de una persona afectada entre dos mil, o una en un mill\u00f3n, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

Autoridades de  la Sociedad de Salud P\u00fablica, la OPS\/OMS, la Secretar\u00eda de Salud, el IMSS, el ISSSTE, discutieron en el Senado para sacar una iniciativa que tenga fuerza, garant\u00eda y veracidad para  garantizar el tratamiento que necesitan nuestros pacientes y por supuesto sus familiares que tanto sufren cuando tienen enfrente una enfermedad rara.<\/p>\n\n\n\n

Se pretende legislar  -sin \u00e9xito hasta ahora-  aspectos desde  la detecci\u00f3n, pasar por la parte de tratamiento espec\u00edfico, diagn\u00f3stico oportuno y por supuesto lo que represente la rehabilitaci\u00f3n y la mayor calidad de vida para cada uno de los padecen alguna de las enfermedades raras y autoinmunes, fuera del inter\u00e9s del sector salud.<\/p>\n\n\n\n

s Centeno Ruiz  revel\u00f3 que casi siete mil son monog\u00e9nicas, es decir, causadas por la mutaci\u00f3n de un solo gen; el escenario opuesto es la heterogeneidad, donde m\u00faltiples genes est\u00e1n relacionados, por ejemplo las distrofias de retina pueden tener hasta 300 mutados, mientras que la hipoacusia hereditaria hasta 130, describi\u00f3 Centeno Ruiz<\/p>\n\n\n\n

Ante el director de la Facultad de Qu\u00edmica (FQ) de la Universidad Nacional, Carlos Amador Bedolla, mencion\u00f3 que las m\u00e1s comunes son hemofilia, fibrosis qu\u00edstica, albinismo, o la fenilcetonuria, pero hay otras como galactosemia, los des\u00f3rdenes de glucosilaci\u00f3n, mucopolisacaraidosis o hipercolesterolemia familiar.<\/p>\n\n\n\n

Destac\u00f3 que uno de los problemas que enfrentan los pacientes es la \u201codisea diagn\u00f3stica\u201d, debido a que suelen consultar hasta ocho especialistas m\u00e9dicos y pasar por tres diagn\u00f3sticos err\u00f3neos antes de uno definitivo.<\/p>\n\n\n\n

En ese sentido, inform\u00f3 que la UNAM cuenta con la Unidad de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras (UDER) y el Laboratorio Internacional de Investigaci\u00f3n sobre el Genoma Humano.<\/p>\n\n\n\n

Al participar en la primera jornada de trabajo del Segundo Coloquio de Enfermedades Raras: Enfoque cl\u00ednico, de investigaci\u00f3n, psicol\u00f3gico, testimonial y farmac\u00e9utico, realizado en la FQ, el tambi\u00e9n experto de la UDER record\u00f3:<\/p>\n\n\n\n

A partir de su inauguraci\u00f3n, en junio de 2022, en dicha Unidad se han evaluado a m\u00e1s de 800 personas y se super\u00f3 la cifra de 600 estudios gen\u00e9ticos realizados. El 60 por ciento con diagn\u00f3stico gen\u00e9tico positivo iniciaron tratamiento.<\/p>\n\n\n\n

Refiri\u00f3 que en el pa\u00eds tambi\u00e9n se cuenta con el Instituto Nacional de Medicina Gen\u00f3mica, el Instituto Nacional de Salud P\u00fablica y asociaciones civiles para llevar a cabo una valoraci\u00f3n especializada.<\/p>\n\n\n\n

Previamente, Carlos Amador subray\u00f3 que la Universidad est\u00e1 constantemente en la frontera de los estudios, averiguando, aprendiendo sobre los temas y situaciones que destacan en la comunidad.<\/p>\n\n\n\n

\"Imagen<\/figure>\n\n\n\n

Ante estudiantes y acad\u00e9micos reunidos en el Auditorio A, el jefe del Departamento de Farmacia de la FQ, Francisco Hern\u00e1ndez Luis, dijo que parte de la naturaleza farmac\u00e9utica es abordar de manera t\u00e9cnico-cient\u00edfica el estudio de afecciones y la b\u00fasqueda de mol\u00e9culas que mitiguen las molestias que causan.<\/p>\n\n\n\n

A partir de un punto de vista t\u00e9cnico, todas son importantes, pero algunas adquieren mayor visibilidad debido a la cantidad de personas que afectan.<\/p>\n\n\n\n

De acuerdo con el investigador de la FQ, Gerardo Leyva G\u00f3mez, el encuentro tiene el prop\u00f3sito de avanzar en esta \u00e1rea del conocimiento y aterrizar en aplicaciones inmediatas.<\/p>\n\n\n\n

Participaron, adem\u00e1s de expertos en gen\u00e9tica, coordinadores de grupos de investigaci\u00f3n de laboratorios de diagn\u00f3stico y personas con estos padecimientos.<\/p>\n\n\n\n

La   senadora Amalia Garc\u00eda Medina  de Movimiento Ciudadano expres\u00f3 la importancia de  avanzar en garantizar el acceso a la salud y mejorar la calidad de vida de quienes padecen enfermedades raras.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Garc\u00eda Medina, encabez\u00f3 un foro con la participaci\u00f3n de especialistas, sociedad civil y personal m\u00e9dico con el objetivo de visibilizar las enfermedades raras y reflexionar sobre los avances y retos que enfrenta M\u00e9xico para garantizar una atenci\u00f3n equitativa y de calidad de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n

La senadora  Garc\u00eda  Medina , presidenta de la Comisi\u00f3n Especial para el Seguimiento a la Implementaci\u00f3n de la Agenda 2030, expres\u00f3 la importancia del Foro Nacional \u201cHacia una pol\u00edtica integral de las enfermedades raras\u201d porque permitir\u00e1 avanzar en garantizar el acceso a la salud y mejorar la calidad de vida de quienes padecen enfermedades raras.<\/p>\n\n\n\n

La legisladora por Zacatecas refiri\u00f3 que alrededor de 300 millones de personas en el mundo enfrentan estas enfermedades, las cuales presentan grandes retos en diagn\u00f3stico, tratamiento y acceso a servicios m\u00e9dicos especializados.<\/p>\n\n\n\n

\u201cNuestro compromiso, sin duda, es tratar de fortalecer el marco normativo, la legislaci\u00f3n al respecto. Nos parece muy importante la creaci\u00f3n de redes y de centros especializados. Tambi\u00e9n uno de los retos es garantizar el acceso equitativo a los tratamientos que permita que las personas que tienen alguna de estas enfermedades raras puedan ser atendidas\u201d, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

A su vez, el senador Jos\u00e9 Manuel Cruz Castellanos, presidente de la Comisi\u00f3n de Salud, subray\u00f3 la importancia de avanzar en la creaci\u00f3n de una clasificaci\u00f3n adecuada para las enfermedades raras, as\u00ed como la urgencia de tener una legislaci\u00f3n que permita garantizar la detecci\u00f3n temprana, el acceso a los tratamientos necesarios y la rehabilitaci\u00f3n de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n

\u201cAqu\u00ed est\u00e1 la Sociedad de Salud P\u00fablica, la OPS\/OMS, la Secretar\u00eda de Salud, el IMSS, el ISSSTE, todos de los que se compone el sistema de salud. Tenemos que estar todos de acuerdo para sacar una iniciativa que tenga fuerza, garant\u00eda y veracidad para poder garantizar el tratamiento que necesitan nuestros pacientes y por supuesto sus familiares que tanto sufren cuando tienen enfrente una enfermedad rara.<\/p>\n\n\n\n

\u201cTendr\u00edamos que legislar desde lo que es la detecci\u00f3n, pasar por la parte de tratamiento espec\u00edfico, diagn\u00f3stico oportuno y por supuesto lo que represente la rehabilitaci\u00f3n y la mayor calidad de vida para cada uno de los padecen esta enfermedad. Ese debe ser nuestro objetivo, hay que plasmarlo en lo legal, en lo normativo, pero hay que hacerlo pronto\u201d.<\/p>\n\n\n\n

La diputada M\u00f3nica Herrera Villavicencio, secretaria de la Comisi\u00f3n de Atenci\u00f3n a Grupos Vulnerables, resalt\u00f3 la importancia de la creaci\u00f3n de un Registro Nacional de Enfermedades Raras y un Consejo Nacional que permita la actualizaci\u00f3n y el seguimiento de estos padecimientos.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEsa iniciativa ya entr\u00f3 en la C\u00e1mara de Diputados. Nosotros estamos haciendo lo que nos toca: visibilizar la importancia de un Registro Nacional de Enfermedades Raras, pero tambi\u00e9n la creaci\u00f3n de un Consejo Nacional de Enfermedades Raras, porque necesitamos ir actualiz\u00e1ndonos, necesitamos estar siempre al tanto de c\u00f3mo van avanzando los temas de salud en ese tipo de enfermedades de poca prevalencia que se vuelven muchas veces enfermedades discapacitantes\u201d, refiri\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

El doctor Jos\u00e9 Moya Medina, representante de la Organizaci\u00f3n Panamericana de la Salud (OPS) y la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) en M\u00e9xico, destac\u00f3 que es un desaf\u00edo prioritario reducir el tiempo del diagn\u00f3stico y fortalecer la capacitaci\u00f3n del personal m\u00e9dico para poder reducir los tiempos de espera para la atenci\u00f3n, el acceso a medicamentos y la rehabilitaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Por su parte, Jacqueline Tovar Casas, directora general de la Fundaci\u00f3n Mujer M\u00e9xico y Cebras M\u00e9xico, enfatiz\u00f3 el papel fundamental de la sociedad civil para lograr avances en el sector salud. En ese sentido refiri\u00f3 que gracias a esto en 2019 el ISSSTE ampli\u00f3 su tamizaje a m\u00e1s de 60 enfermedades y el a\u00f1o pasado el IMSS tambi\u00e9n comenz\u00f3 a hacerlo.<\/p>\n\n\n\n

La doctora Juana In\u00e9s Navarrete Mart\u00ednez, coordinadora gen\u00e9tica de la Facultad de Medicina de la UNAM y del Comit\u00e9 Cient\u00edfico de Cebras M\u00e9xico, destac\u00f3 la importancia de la colaboraci\u00f3n entre los pacientes, las asociaciones civiles, la industria farmac\u00e9utica, el gobierno y el Congreso para mejorar la detecci\u00f3n y atenci\u00f3n de estas enfermedades.<\/p>\n\n\n\n

En tanto, el doctor Jos\u00e9 Alberto D\u00edaz Qui\u00f1onez, presidente de la Sociedad Mexicana de Salud P\u00fablica, resalt\u00f3 la alianza estrat\u00e9gica entre su organizaci\u00f3n y la iniciativa \u201cPensemos en Cebras\u201d para garantizar una atenci\u00f3n integral para garantizar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Asimismo, reafirm\u00f3 el compromiso de esta Sociedad para garantizar que las enfermedades raras sean reconocidas y priorizadas en la agenda de salud p\u00fablica.<\/p>\n\n\n\n

De acuerdo con Ver\u00f3nica Mor\u00e1n Barroso, vicepresidente de la Asociaci\u00f3n de Gen\u00e9tica Humana A.C., las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia. En M\u00e9xico, la clasificaci\u00f3n se le otorga a las enfermedades que tienen una prevalencia de menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. En el pa\u00eds se reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificaci\u00f3n Internacional de Enfermedades de la OMS.<\/p>\n\n\n\n

La especialista dijo que se estima que hay entre 7 mil y 9 mil enfermedades raras en el mundo; el 70% de ellas tienen un origen gen\u00e9tico y la mayor\u00eda no cuenta con un tratamiento espec\u00edfico. La prevalencia en M\u00e9xico es de 3.5 y 5.9% de la poblaci\u00f3n, es decir, entre 4.4 y 7.4 millones de persona,<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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